Θυμάμαι, μικρότερος, πως όταν στο σπίτι γινόταν κουβέντα για την οικογενειακή μας καταγωγή δεν φτάναμε πολύ μακρύτερα από τον προπάππου και την προγιαγιά – το πριν ήταν πολύ θολό κι αυτό ίσχυε για τη μεγάλη πλειοψηφία του πληθυσμού, εκτός από κάποια μεγάλα «τζάκια» ή κοινότητες που κρατούσαν οικογενειακά αρχεία, κυρίως στη διασπορά. Τα γενετικά τεστ που αφορούν την καταγωγή δεν είχαν γίνει ακόμα «συρμός», όπως συμβαίνει τις τελευταίες δεκαετίες οπότε έγιναν ευρέως προσβάσιμα.
Βασικό κίνητρο ήταν η περιέργεια και κάποια εύθυμη διάθεση – τα εν λόγω τεστ εντάσσονται σε αυτό που ο συνομιλητής μου, ο διακεκριμένος γενετιστής Στυλιανός Αντωναράκης, πρόεδρος του τμήματος Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης και του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αποκαλεί «ψυχαγωγική γενετική», καθώς δεν έχουν κάποια πρακτική χρησιμότητα, αντίθετα με εκείνα που αφορούν τη γενετική προδιάθεση για ασθένειες και που επίσης μπορεί κανείς να κάνει είτε στη MyHeritageDNA όπου απευθύνθηκα, έχοντας «ψηθεί» από τις πολλές διαφημίσεις της στα σόσιαλ, είτε σε κάποια άλλη ανάλογη εταιρεία-πλατφόρμα (23andMe, Ancestry, Geneanet κ.ά.).
H συναρπαστική ιστορία της διαμόρφωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος, ένα «ταξίδι» στις απαρχές της οποίας πριν από 200.000 χρόνια στην υποσαχάρια Αφρική επιβεβαιώνει ότι όλοι οι άνθρωποι που ζούμε ή ζήσαμε ποτέ σε αυτό τον πλανήτη, όπου κι αν ζήσαμε, είμαστε μακρινοί συγγενείς – κάτι που θα έπρεπε, πιστεύω, να διδάσκεται από την πρώτη δημοτικού.
Αναλόγως, έπειτα, με το πόσα χρήματα διατίθεται κανείς να δώσει –όχι πάρα πολλά−, μπορεί να λάβει αναλυτικότερες πληροφορίες για το οικογενειακό του δέντρο ή να αξιοποιήσει άλλες προσφερόμενες υπηρεσίες, όπως εθνοτική εκτίμηση, ταυτίσεις, πρόσβαση σε αρχεία απογραφής, αρχεία μεταναστευτικά, εφημερίδων κ.ά. Τα αποτελέσματα βασίζονται στα στοιχεία που δίνετε και τα οποία συγκρίνονται με αυτά που υπάρχουν στη βάση δεδομένων αυτών των εταιρειών, με τη δέουσα εχεμύθεια και λαμβάνοντας υπόψη τη ρητή σας συγκατάθεση ή άρνηση στη χρήση των προσωπικών σας δεδομένων για ερευνητικούς σκοπούς, καθώς αναφέρεται.
Στην περίπτωσή μου, αφού κατέβαλα περί τα 50 ευρώ (η εργασία προπληρώνεται μαζί με τα έξοδα αποστολής και η τιμή αυτή ήταν εκπτωτική), έλαβα μερικές μέρες αργότερα ένα κιτ το οποίο και έστειλα πίσω με δείγμα από το σάλιο μου. Μπήκα επίσης στην ιστοσελίδα της πλατφόρμας και συμπλήρωσα ό,τι στοιχεία ζητούσαν. Σε τρεις περίπου εβδομάδες ήρθαν στο e-mail μου τα αποτελέσματα και όχι, δεν έχω κάποια απροσδόκητη, εξωτική καταγωγή ή, αν έχω, αυτή περιορίζεται σε ένα πολύ μικρό μέρος του γονιδιώματός μου:
Συγκεκριμένα, φαίνεται ότι κρατάω κατά 51% από Ελλάδα (από Μεσσηνία-Λακωνία καταρχάς αλλά με «στοιχεία» από Βορειοδυτική Ελλάδα, από Αλβανία επίσης) και Νότια Ιταλία, κατά 35,3% από Ιταλία γενικώς, κατά 7,6% από Βαλκάνια συν κάτι ψιλά από Βορειοδυτική Ευρώπη, Ανατολική Ευρώπη και Δυτική Ασία, στις δε «πρόσθετες γενετικές ομάδες» που ιχνηλατήθηκαν περιλαμβάνονται η Ρουμανία, η Βορειοδυτική Αγγλία και η Βόρεια Ουαλία! Αυτές οι ενδείξεις στη γενετική, όπως διευκρινίζει ο καθηγητής, δεν σημαίνουν ότι κάποιος μακρινός πρόγονός μου καταγόταν οπωσδήποτε από εκείνα τα μέρη, από τους Κέλτες και τους Δάκες, ας πούμε, αλλά αφορούν στο πόσο πίσω στο οικογενειακό δέντρο ήταν και τι γονιδίωμα είχε. Κατά βάση, πάντως, τα αποτελέσματα του DNA τεστ είναι μάλλον αναμενόμενα για έναν Έλληνα με «ρίζες» σε Μοριά και Ρούμελη.
Με την ευκαιρία λοιπόν αυτή συζητήσαμε τόσο για τα DNA τεστ, την αξία και τις εφαρμογές τους όσο και για την ίδια τη συναρπαστική ιστορία της διαμόρφωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος, ένα «ταξίδι» στις απαρχές της οποίας πριν από 200.000 χρόνια στην υποσαχάρια Αφρική επιβεβαιώνει ότι όλοι οι άνθρωποι που ζούμε ή ζήσαμε ποτέ σε αυτό τον πλανήτη, όπου κι αν ζήσαμε, είμαστε μακρινοί συγγενείς – κάτι που θα έπρεπε, πιστεύω, να διδάσκεται από την πρώτη δημοτικού.
Συζητήσαμε επίσης για το γενετικό μας αποτύπωμα, για το τι κληρονομούμε από τους γονείς και τους προγόνους μας, για τη σημασία των ερευνών που αφορούν τη γενετική προδιάθεση ασθενειών και τις θεραπευτικές τους εφαρμογές, που είναι και το κύριο αντικείμενο της γενετικής επιστήμης σήμερα –οι δικές του ανακαλύψεις, για παράδειγμα, συνέβαλαν, διαβάζω, καθοριστικά στη θεραπεία ορισμένων μονογονιδιακών ασθενειών και στον εντοπισμό της μοριακής αιτιολογίας δεκάδων εξ αυτών−, για τις δυνατότητες αλλά και τα ζητήματα που αυτή θέτει. Όσο περισσότερο μιλούσαμε τόσες νέες απορίες και ερωτήσεις είχα, όμως ο χρόνος πίεζε – πολλές άλλωστε από αυτές και άλλες απαντήσεις μπορεί κανείς να τις αναζητήσει στο βιβλίο του «Το γνώθι σαυτόν στη μεταγονιδιωματική εποχή» που κυκλοφόρησε το 2021 από τις Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης.
— Πόσο αξιόπιστα είναι, καταρχάς, αυτά τα τεστ;
Πολύ και μάλιστα με τον καιρό γίνονται όλο και πιο ακριβή − όσο περισσότερων ανθρώπων τα γονιδιώματα μελετώνται ανά τον πλανήτη και εντάσσονται σε βάσεις δεδομένων, τόσο αυξάνεται η αξιοπιστία τους.
— Αλλά δεν ήταν όλα τα στοιχεία που έδωσα απολύτως ακριβή, δεν γνώριζα ή δεν θυμόμουν π.χ. τις ημερομηνίες γέννησης κάποιων παππούδων.
Τα αποτελέσματα που λάβατε δεν σχετίζονται με τα στοιχεία που αφορούν τους προγόνους σας αλλά με την ποικιλομορφία του δικού σας DNA. Είναι μεν ενδιαφέροντα τα εν λόγω στοιχεία για τη βάση δεδομένων, αλλά το συγκεκριμένο τεστ δεν τα υπολογίζει, χρειάζεται άλλου είδους έρευνα. Για να τα πάρουμε από την αρχή, διευθύνων σύμβουλος της MyHeritageDNA είναι ένας Ισραηλινός γενετιστής ο οποίος ξεκίνησε αυτό το εγχείρημα πριν από είκοσι χρόνια με αρχικό στόχο να εντοπίσει «χαμένους» προγόνους και να κάνει ένα μεγάλο οικογενειακό δέντρο για τους Ασκενάζι Εβραίους της διασποράς. Σταδιακά όμως το διεύρυνε και πλέον ο καθένας μπορεί να ζητήσει τις υπηρεσίες της εταιρείας. Όταν μάλιστα μια μεγαλύτερη εταιρεία, η 23andMe, ξεκίνησε τα τεστ για την καταγωγή και τη γενετική προδιάθεση για ασθένειες, τη μιμήθηκε και σήμερα κρατά γενετικά αρχεία για πάνω από 2,5 εκατ. ανθρώπους.
— Ισχύει αυτό που μάθαμε στη βιολογία, ότι κάθε άνθρωπος διαθέτει το δικό του ξεχωριστό γενετικό αποτύπωμα;
Φυσικά. Το γονιδιακό μας υλικό υπάρχει σε όλα μας τα κύτταρα. Νέες μεταλλαγές συμβαίνουν σε κάθε γενιά κι αυτές συσσωρεύονται διαφοροποιώντας τους ανθρώπους. Είμαστε όλοι ξεχωριστές, μοναδικές προσωπικότητες με εξαίρεση τους μονογονικούς διδύμους, που όμως κι αυτών το γονιδίωμα όσο μεγαλώνουν διαφοροποιείται. Αν πάρετε δύο τυχαίους ανθρώπους και συγκρίνετε τα γονιδιώματά τους, θα δείτε ότι ένα ανά χίλια νουκλεοτίδια ή γράμματα (τα οργανικά μόρια που σχηματίζουν τη βασική μονάδα των νουκλεϊκών οξέων DNA και RNA) διαφοροποιείται. Το νουκλεοτίδιο (ACGNT) είναι ένα μεγάλο μόριο που περιέχει περί τα 3 δισ. γράμματα. Παίρνουμε λοιπόν 3 δισ. γράμματα από τη μητέρα κι άλλα τόσα από τον πατέρα μας, σύνολο περί τα 6,1 δισ., με ένα στα χίλια να διαφέρει, όπως είπαμε, στον καθένα μας – αν συγκρίνετε το δικό σας γονιδίωμα με ένα τυχαίο άλλο, θα έχετε περί τα 3 δισ. διαφορές. Αυτό μάλιστα είναι μόνο ένα μέρος του πολυμορφισμού του DNA μας. Σε κάποιους, ας πούμε, λείπουν κομμάτια, σε άλλους πάλι είναι διπλασιασμένα. Σε κάθε σημείο, πάλι, του γονιδιώματός μας έχουμε δύο αντίγραφα, ένα από τον πατέρα κι ένα από τη μητέρα. Όσο κοντινότεροι συγγενείς είναι δύο άνθρωποι, τόσο πιο κοινό γονιδίωμα διαθέτουν. Το γονιδίωμα καθενός μας είναι κατά το ήμισυ ίδιο με του πατέρα μας, άλλο τόσο με της μητέρας, των αδελφών μας και των παιδιών μας. Στα εγγόνια το ποσοστό αυτό πέφτει στο 25%, στα δισέγγονα στο 12,5% κ.ο.κ. Με τα πρώτα μας ξαδέλφια, πάλι, μοιάζουμε γονιδιακά κατά το 1/8, με τα δεύτερα κατά το 1/16 και πάει λέγοντας. Σε αυτά τα δεδομένα βασίζεται κάθε εργαστήριο ή πρόγραμμα για να καταδείξει τις συγγένειές σας, οι οποίες περιλαμβάνουν εκείνα τα πρόσωπα που έχουν επίσης αποστείλει δείγμα του γενετικού τους υλικού και μάλιστα στο ίδιο και όχι σε κάποιο άλλο, καθώς λειτουργούν ανταγωνιστικά.
— Και τι γίνεται με το ζήτημα της καταγωγής;
Θα σας εξηγήσω. Έστω ότι κατάγεστε από ένα μικρό, αραιοκατοικημένο νησί, οι κάτοικοι του οποίου δεν μετακινήθηκαν από τον τόπο τους επί πολλές γενιές, ούτε αναμείχθηκαν με άλλους πληθυσμούς. Ας πούμε λοιπόν ότι πριν από έναν αιώνα συνέβη μια μεταλλαγή στο γονιδίωμα κάποιου προπάππου σας η οποία είναι μοναδική στον κόσμο. Ο προπάππους αυτός αποκτά παιδιά, εγγόνια και κάποια στιγμή ένα ολόκληρο χωριό είναι απόγονοι του ίδιου προ-προ-πάππου, με τους μισούς από αυτούς να έχουν, πιθανότατα, αυτή τη μεταλλαγή. Αν εσείς έχετε μεταναστεύσει στο μεταξύ στην Καλιφόρνια, για παράδειγμα, και κάνετε ένα τέτοιο τεστ DNA, η μεταλλαγή αυτή θα εντοπιστεί και μαζί η προέλευσή της – θα σας βγάλει δηλαδή ότι κατάγεστε από το νησί αυτό κατά το ήμισυ αν πρόκειται για κάποιον γονιό, κατά 25% αν πρόκειται για τον παππού ή τη γιαγιά, κατά 12,5% αν πρόκειται για τον προπάππου ή την προγιαγιά κ.ο.κ. Για να το διαπιστώσει αυτό θα συγκρίνει το δικό σας γονιδίωμα με αυτά όλων εκείνων των ανθρώπων από κάθε μέρος του κόσμου που περιλαμβάνονται στη βάση δεδομένων της συγκεκριμένης εταιρείας ή και σε άλλες στις οποίες υπάρχει πρόσβαση. Μπορεί μάλιστα να βρει και πότε ακριβώς έζησε κάποιος πρόγονός σας καθώς κάθε νέα γενιά υπολογίζεται ανά 20-25 χρόνια. Αυτά βέβαια με την προϋπόθεση να υπάρχει σε κάποια βάση δεδομένων το γενετικό υλικό των κατοίκων αυτού του νησιού.
— Το δικό μου γονιδίωμα βρέθηκε ότι ταιριάζει κατά 51% με αυτό των Ελλήνων και των Ιταλών του Νότου και κατά 35,3% με αυτό των Ιταλών συνολικά. Θα το λέγατε αναμενόμενο αυτό το αποτέλεσμα;
Αναμφίβολα. Οι Έλληνες είχαν μακραίωνη παρουσία στη Νότια Ιταλία και τη Σικελία, γι’ αυτό και ένα μεγάλο ποσοστό του γονιδιώματος πολλών από τους σύγχρονους ανθρώπους που γεννήθηκαν στην Ελλάδα, εμού συμπεριλαμβανομένου, απαντάται επίσης στην Ιταλία και αντίστροφα. Πρόκειται ουσιαστικά για την ίδια γονιδιακή «δεξαμενή». Το πόσο μεγάλο είναι το εν λόγω κομμάτι σχετίζεται με το πόσο βαθιά πάει η καταγωγή αυτή. Να ξεκαθαρίσουμε, βέβαια, ότι όταν λέμε «καταγωγή» στη γενετική δεν εννοούμε το μέρος όπου έχει γεννηθεί κανείς, αλλά το πόσο πίσω στο οικογενειακό δέντρο ήταν ένας κοινός πρόγονος και τι γονιδίωμα είχε.
— Θα μπορούσε να έχει επιφέρει κάποιες γονιδιακές αλλαγές η μείξη αυτή;
Όχι, οι χρόνοι αυτοί για τη γενετική επιστήμη είναι πολύ μικροί. Φανταστείτε ότι τα εκατό χρόνια είναι κάπου πέντε γενιές, τα χίλια, πενήντα − από την εποχή του Χριστού έχουν περάσει μόλις εκατό γενιές! Ακόμα κι αν πάμε διακόσιες γενιές πίσω, δεν θα εντοπίσουμε κάποια δραματική αλλαγή στο γονιδίωμα.
— Μου έβγαλε επίσης το τεστ ότι κατάγομαι κατά 7,6% από τα Βαλκάνια και κατά άλλο ένα 6% συνολικά από Βορειοδυτική Ευρώπη, Ανατολική Ευρώπη και Δυτική Ασία.
Αυτό δείχνει ότι κάποιοι μακρινοί σας πρόγονοι είχαν γονιδιακή καταγωγή από αυτές τις περιοχές. Στο 23andMe ο αλγόριθμος δίνει μάλιστα συγκεκριμένες χρονολογίες για το πότε έζησε ο τάδε ή ο δείνα πρόγονος, πριν από 800 ή 1.500 χρόνια ας πούμε. Γενικά μιλώντας και εκτός ελαχίστων εξαιρέσεων, κάθε άνδρας διαθέτει ένα χρωμόσωμα Χ κι ένα Υ, ενώ κάθε γυναίκα δύο χρωμοσώματα Χ. Από τον πατέρα σας παίρνετε το Υ κι από τη μητέρα σας το Χ. Αν μελετήσετε την ποικιλομορφία του χρωμοσώματος Υ μπορείτε να βρείτε το οικογενειακό δέντρο από τη μεριά του πατέρα σας. Υπάρχει, επιπλέον, ένα άλλο μικρό κομμάτι στο γονιδίωμα έξω από τον πυρήνα του κυττάρου που λέγεται μιτοχονδριακό DNA και το κληρονομούμε μόνο από τη μητέρα μας, όπως κι εκείνη από τη δική της. Μελετώντας αυτό μπορεί κανείς να πάει πολύ πίσω στον χρόνο, να φτάσει ακόμα και στην απαυγή της ανθρώπινης ιστορίας! Κι εκεί θα διαπιστώσει ότι μακρινή «πατρίδα» όλων μας είναι η Αφρική, όπου πριν από 200.000 χρόνια έζησαν οι πρώτοι μας πρόγονοι, πράγμα που σημαίνει ότι όλοι οι άνθρωποι είμαστε μακρινοί συγγενείς.
— Βλέπω κατά καιρούς μελέτες που αναφέρονται σε γενετικές συγγένειες των σύγχρονων Ελλήνων με τους αρχαίους. Έχουν βάση αυτές ή μήπως εντάσσονται σε κάποιο φυλετικό/εθνικιστικό αφήγημα;
Ναι, έχουν, παρότι αυτό δεν σχετίζεται, ούτε πρέπει να σχετίζεται, με τέτοια αφηγήματα. Αν πάρει κανείς δείγμα DNA από σκελετούς ανθρώπων που βρέθηκαν σε μυκηναϊκούς ή μινωϊκούς τάφους, θα διαπιστώσει ότι η γενετική τους διαφορά με τους ανθρώπους που ζουν σήμερα στα ίδια εδάφη είναι πολύ μικρή – μιλάμε άλλωστε για μόλις 150 γενιές απόσταση! Έπειτα, ξέρετε, εύκολα μπορεί να ξεχωρίσει η αλήθεια από το ψέμα ή τη σκοπιμότητα, διότι για να δημοσιεύσει κάποιος επιστήμονας σε ένα σοβαρό επιστημονικό περιοδικό συνήθως βάζει από πριν τα ερευνητικά δεδομένα σε μια βάση πληροφοριών ώστε να μπορούν να ελεγχθούν και από άλλους συναδέλφους του. Η στρεβλή ερμηνεία αυτών των δεδομένων είναι κάτι άλλο.
— Πέρα, ωστόσο, από την καταγωγή και τα οικογενειακά δέντρα, τα τεστ αυτά μπορούν, λέει, να σου δείξουν και από ποιες κληρονομικές παθήσεις κινδυνεύεις, εφόσον το ζητήσεις.
Σίγουρα, και αυτό έχει μεγάλη χρησιμότητα. Η αναζήτηση της καταγωγής περιλαμβάνεται σε αυτό που λέμε «ψυχαγωγική γενετική», μπορούμε δηλαδή να ικανοποιήσουμε την περιέργειά μας και βγαίνοντας έπειτα με την παρέα μας σε ένα μπαρ να διασκεδάζουμε διαβάζοντας τα αποτελέσματα των γενετικών μας τεστ! Δεν έχουν κάποια απτή πρακτική χρησιμότητα. Τα DNA τεστ που αφορούν την υγεία μας είναι αντιθέτως ιδιαίτερα σημαντικά καθώς μέσω αυτών μπορούμε πράγματι να εντοπίσουμε αρκετές προδιαθέσεις για σωματικές ή ψυχικές νόσους, περισσότερο ή λιγότερο έντονες. Αν, για παράδειγμα, η πιθανότητα να εκδηλώσετε Αλτσχάιμερ εμφανιστεί 10-12 φορές μεγαλύτερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό, στον οποίο ανέρχεται κατά μέσο όρο στο 1% −γιατί η πληροφορία που θα λάβετε βγαίνει συγκριτικά με το σύνολο των ανθρώπων και την πιθανότητα εκδήλωσής της σε σχέση με αυτό–, θα πρέπει να τη λάβετε υπόψη. Να πούμε όμως ότι τα τεστ προδιαθέσεων για ασθένειες διαφέρουν από αυτά για την καταγωγή, καθώς τα δεύτερα μελετούν ένα πολύ μικρό κομμάτι του DNA, περίπου 1-2 εκατ. γράμματα από τα συνολικά 6,1 δισ. Χρειάζεται δηλαδή μια πιο εκτεταμένη μελέτη του γονιδιώματος για να έχουμε αξιόπιστα αποτελέσματα αναφορικά με το ιατρικό μας ιστορικό που σχετίζεται με την κληρονομικότητα.
— Είναι η γονιδιακή μας κληρονομιά που παίζει τον βασικότερο ρόλο στην εκδήλωση μιας ασθένειας ή το περιβάλλον και οι συνθήκες ζωής μας;
Όλα παίζουν ρόλο και πρέπει να συνυπολογίζονται, η σχιζοφρένεια, ας πούμε, οφείλεται κατά το ήμισυ σε γενετική προδιάθεση και κατά το ήμισυ σε εξωτερικούς παράγοντες. Υπάρχουν έπειτα παθήσεις όπως η φαινυλκετονουρία που μπορεί να ανιχνεύονται γενετικά αλλά χρειάζεται ένα «έναυσμα» για να εκδηλωθεί, όπως η κατανάλωση γαλακτοκομικών και άλλων τροφών πλούσιων σε πρωτεϊνη.
— Θα μπορούσε ένα DNA τεστ να μας δώσει επίσης πληροφορίες για τη νοημοσύνη, τον χαρακτήρα, τις συνήθειες, τις ερωτικές και άλλες προτιμήσεις και επιλογές μας;
Θεωρητικά ναι, προς το παρόν πάντως η έρευνα δεν έχει προχωρήσει σε αυτούς τους τομείς. Και εδώ βέβαια η γενετική προδιάθεση αλληλεπιδρά με την ανατροφή, τις συνθήκες και το περιβάλλον.
— Η επιστήμη της γενετικής έρχεται ενίοτε αντιμέτωπη με ηθικά και νομικά προβλήματα.
Ισχύει, και τα κυριότερα είναι αφενός το λεγόμενο Σύνδρομο του Τειρεσία, πόσο δηλαδή θέλουμε να ξέρουμε ότι έχουμε μεγάλες πιθανότητες να ασθενήσουμε σοβαρά κάποια στιγμή από κάτι, αφετέρου ο κίνδυνος της αυθαίρετης διαφοροποίησης και κατηγοριοποίησης των ανθρώπων βάσει των γενετικών τους δεδομένων. Χρειάζεται να θεσπιστούν κανόνες και νόμοι που να λειτουργούν ως δικλείδες ασφαλείας. Αλλά αυτό που κάνει η γενετική, όπως και άλλες επιστήμες, είναι να δίνει αφορμές για συζήτηση, η κοινωνία και οι θεσμοί της κρίνουν και αποφασίζουν.
— Πού επικεντρώνονται σήμερα οι έρευνες των γενετιστών;
Στην κατανόηση του μηχανισμού της εμφάνισης ασθενειών, ερευνώντας ποια ποικιλομορφία του γονιδιώματος είναι παθολογική και στην αντιμετώπιση των ασθενειών που οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες είτε με φάρμακα είτε με γονιδιακή θεραπεία.
Βρείτε περισσότερες πληροφορίες στην ιστοσελίδα της MyHeritage
