Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter
0

Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο Facebook Twitter

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διεθνή
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Αντικαταστάθηκε η πρόεδρος του Columbia μετά από απειλές Τραμπ για διακοπή της κρατικής χρηματοδότησης

Διεθνή / Αντικαταστάθηκε η πρόεδρος του Columbia μετά από απειλές Τραμπ για διακοπή της κρατικής χρηματοδότησης

Η απομάκρυνση της Άρμστρονγκ φέρεται να σχετίζεται με δηλώσεις της σε συνάντηση μελών του διδακτικού προσωπικού, στις οποίες φέρεται να υποβάθμισε τη σοβαρότητα των δεσμεύσεων που ανέλαβε το πανεπιστήμιο έναντι της ομοσπονδιακής κυβέρνησης
LIFO NEWSROOM
ΗΠΑ: Δικαστής «παγώνει» την απέλαση Τουρκάλας φοιτήτριας για φιλοπαλαιστινιακές απόψεις

Διεθνή / ΗΠΑ: Δικαστής «παγώνει» την απέλαση Τουρκάλας φοιτήτριας για φιλοπαλαιστινιακές απόψεις

Η σύλληψή της έγινε το απόγευμα της Τρίτης, κοντά στο σπίτι της στη Μασαχουσέτη, και κατεγράφη σε βίντεο που κάνει τον γύρο των social media, προκαλώντας έντονες αντιδράσεις
LIFO NEWSROOM
Γερμανικές υπηρεσίες πληροφοριών: Η Ρωσία χτίζει στρατιωτική υπεροχή για μελλοντική σύγκρουση με το ΝΑΤΟ

Διεθνή / Γερμανικές υπηρεσίες πληροφοριών: Η Ρωσία χτίζει στρατιωτική υπεροχή για μελλοντική σύγκρουση με το ΝΑΤΟ

O Βλαντιμίρ Πούτιν δεν προτίθεται να περιορίσει τις επιδιώξεις του στην Ουκρανία, σύμφωνα με εκτιμήσεις απόρρητης έκθεσης που είδε το φως της δημοσιότητας
LIFO NEWSROOM
Τουρκία: Προφυλακίστηκε για «τρομοκρατία» ο Σουηδός δημοσιογράφος Κατζ Τζοακίμ Μεντίν

Διεθνή / Τουρκία: Προφυλακίστηκε για «τρομοκρατία» ο Σουηδός δημοσιογράφος Κατζ Τζοακίμ Μεντίν

Έντονη αντίδραση από ΣτοκχόλμηΗ υπόθεση συνδέεται με διαδήλωση που πραγματοποιήθηκε στη Στοκχόλμη τον Ιανουάριο του 2023, κατά την οποία διαδηλωτές κρέμασαν κούκλα που έμοιαζε με τον Τούρκο πρόεδρο έξω από το δημαρχείο της πόλης
LIFO NEWSROOM
Παρ' ολίγον σύγκρουση Airbus της Delta Air Lines με στρατιωτικό αεροσκάφος στην Ουάσινγκτον

Διεθνή / Παρ' ολίγον σύγκρουση Airbus της Delta Air Lines με στρατιωτικό αεροσκάφος στην Ουάσινγκτον

Το περιστατικό καταγράφηκε λίγες μόλις εβδομάδες μετά την αεροπορική τραγωδία της 29ης Ιανουαρίου, όταν στρατιωτικό ελικόπτερο Black Hawk συγκρούστηκε με αεροσκάφος της American Airlines
LIFO NEWSROOM
Σεισμός στη Μιανμάρ: Τουλάχιστον 1.000 νεκροί και 2.376 τραυματίες – Ξεκίνησε η διεθνής αποστολή βοήθειας

Διεθνή / Σεισμός στη Μιανμάρ: Τουλάχιστον 1.000 νεκροί και 2.376 τραυματίες – Ξεκίνησε η διεθνής αποστολή βοήθειας

Η Μιανμάρ, μια χώρα ήδη σε βαθιά πολιτική και ανθρωπιστική κρίση, καλείται να αντιμετωπίσει μία από τις πιο φονικές φυσικές καταστροφές στην πρόσφατη ιστορία της
LIFO NEWSROOM
Το θεατρικό έργο του Τζορτζ Κλούνεϊ σπάει ρεκόρ εισπράξεων στο Μπρόντγουεϊ

Διεθνή / «Καληνύχτα και καλή τύχη»: Το θεατρικό έργο του Τζορτζ Κλούνεϊ σπάει ρεκόρ εισπράξεων στο Μπρόντγουεϊ

Το «Καληνύχτα και καλή τύχη» συγκέντρωσε 3,3 εκατ. δολάρια την περασμένη εβδομάδα, καταρρίπτοντας το ρεκόρ που είχε σημειωθεί νωρίτερα αυτό το μήνα από τον «Οθέλλο» του Ντένζελ Ουάσινγκτον
LIFO NEWSROOM