Η Ayla Bashir συμπεριφέρεται όπως τα περισσότερα παιδιά που έχουν φτάσει σε ηλικία 17 μηνών. Κάνει ήχους, κινεί τα άκρα της και επεξεργάζεται αντικείμενα που βρίσκονται κοντά της.
Όλα αυτά ωστόσο, δεν ήταν αυτονόητα ότι θα τα καταφέρει όταν διαγνώστηκε με τη νόσο Pompe, την ίδια γενετική πάθηση που είχε σκοτώσει δύο από τις αδελφές της.
«Όταν άρχισε να μπουσουλάει ή να περπατάει ή να λέει τις πρώτες της λέξεις κ.λ.π., το βλέπεις και σκέφτεσαι, εντάξει, είναι πραγματικά ένα θαύμα», δήλωσε ο πατέρας του παιδιού, Zahid Bashir.
Το βρέφος που γεννήθηκε στην Οτάβα του Καναδά αποτελεί μια μοναδική περίπτωση στον κόσμο της θεραπείας της νόσου Pompe, μιας σπάνιας και συχνά θανατηφόρας ασθένειας που θέτει εκτός λειτουργίας την καρδιά και τους σκελετικούς μύες. Ενώ τα περισσότερα μωρά με τη νόσο υποβάλλονται σε θεραπεία κατά τους μήνες μετά τη γέννησή τους, η Ayla ήταν το πρώτο παιδί στον κόσμο που υποβλήθηκε σε θεραπεία εντός της μήτρας, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Ανατολικού Οντάριο (CHEO) στην Οτάβα.
Η μέθοδος αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και περιελάμβανε έξι προγεννητικές θεραπείες υποκατάστασης ενζύμων στο νοσοκομείο της Οτάβα, ενώ η Ayla βρισκόταν στη μήτρα.
«Ήμασταν πολύ τυχεροί που μπορέσαμε να ξεκινήσουμε τη θεραπεία στη μήτρα όταν ήμουν 24 εβδομάδων έγκυος», δήλωσε η μητέρα του μωρού, Sobia Qureshi και τόνισε ότι «εξαιτίας αυτού, δεν είχε κανένα σύμπτωμα Pompe μέχρι στιγμής».
«Αισθάνομαι μεγάλη αίσθηση ευθύνης κάθε φορά που φροντίζουμε οικογένειες όπως αυτή της Ayla», είπε ο γιατρός της οικογένειας Pranesh Chakraborty.
Ενδεικτικό της επιτυχίας της θεραπείας είναι ότι η περίπτωση της Αιλά δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine την Τετάρτη. Η εξέλιξη αυτή βρίσκει θετική ανταπόκριση και από άλλους επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου με τον καθηγητή, Mark Tarnopolsky του Πανεπιστημίου McMaster να χαρακτηρίζει τη θεραπεία ως «συναρπαστική εξέλιξη».
«Σαφώς, γνωρίζαμε ότι όσο νωρίτερα κάνεις τη θεραπεία, τόσο το καλύτερο. Και έτσι σκέφτηκα, "ουάου, αυτό είναι η απόλυτα έγκαιρη θεραπεία"», τόνισε.
Με πληροφορίες από CBC
