Αναπτύχθηκε ένα νέο καλύτερο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Ντάουν

Αναπτύχθηκε ένα νέο καλύτερο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Ντάουν Facebook Twitter
0

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Ντάουν, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από αυτό που χρησιμοποιείται σήμερα.


Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening), που είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις μητέρες, γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ.


Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.


Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής ιατρικής "Genetics in Medicine", δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες.


Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA. Διαπιστώθηκε ότι το νέο τεστ είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υφισταμένου τεστ. Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα χίλια, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ (τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα παραπλανούν ότι υπάρχει μια πάθηση, χωρίς αυτό να συμβαίνει στην πραγματικότητα).


Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της δέκατης και της 14ης εβδομάδας της κύησης.

Αν -λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το μωρό (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση ένα επεμβατικό τεστ αμνιοκέντησης ή λήψης τροφοβλάστης.


Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.


Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας, σύμφωνα με τη «Γκάρντιαν», σκοπεύει να εισάγει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13). Ο δρ Γουόλντ δήλωσε ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ 

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Οι σκύλοι μπορούν να αναγνωρίσουν έναν κακό άνθρωπο σύμφωνα με επιστήμονες

Τech & Science / Οι σκύλοι μπορούν να αναγνωρίσουν έναν κακό άνθρωπο, σύμφωνα με Ιάπωνες επιστήμονες

Τα αποτελέσματα της έρευνας, που περιελάμβανε 34 σκύλους, δείχνουν ότι οι σκύλοι διαθέτουν ανεπτυγμένη κοινωνική νοημοσύνη και μπορούν να καταλάβουν πότε ένα άτομο δεν είναι αξιόπιστο
LIFO NEWSROOM
Ο Ουρανός, ο παγωμένος πλανήτης - γίγας μπορεί να έχει παρεξηγηθεί επί σχεδόν 40 χρόνια

Τech & Science / Ο Ουρανός, ο παγωμένος πλανήτης - γίγας μπορεί να έχει παρεξηγηθεί επί σχεδόν 40 χρόνια

Ένα σπάνιο γεγονός ηλιακού ανέμου λάμβανε χώρα όταν το Voyager 2 της NASA πέρασε από εκεί το 1986, σύμφωνα με μια μελέτη, το οποίο επηρέασε αυτό που πιστεύαμε για τον αινιγματικό πλανήτη.
LIFO NEWSROOM
Μυστηριώδεις κρατήρες εξερράγησαν στον πάγο της Σιβηρίας

Τech & Science / Οι επιστήμονες έλυσαν τον γρίφο με τους μυστηριώδεις κρατήρες στο παγωμένο έδαφος της Σιβηρίας

Οι κρατήρες έχουν γοητεύσει αλλά και προβληματίσει τους επιστήμονες, οι οποίοι έχουν περάσει χρόνια προσπαθώντας να διαλευκάνουν την ύπαρξή τους - Τώρα έχουν εξήγηση
LIFO NEWSROOM
Η Τεχνητή Νοημοσύνη εξοπλίζει ρομπότ-σκύλους για να «κυβερνήσει» τον πραγματικό κόσμο

Τech & Science / Η Τεχνητή Νοημοσύνη εξοπλίζει ρομπότ-σκύλους για να «κυβερνήσει» τον πραγματικό κόσμο

Η ανάλυση δεδομένων από αισθητήρες, κάμερες και άλλες συσκευές βοηθά τα ρομπότ να αντιλαμβάνονται αντικείμενα, να κατανοούν το έδαφος και να αναγνωρίζουν εμπόδια, παρέχοντας τη δυνατότητα να επιχειρούν σε απρόβλεπτα περιβάλλοντα
LIFO NEWSROOM
Μελέτη: Ακόμα και μόνο πέντε λεπτά άσκησης βοηθούν στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης

Τech & Science / Μελέτη: Ακόμα και μόνο πέντε λεπτά άσκησης βοηθούν στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης

Οι επιστήμονες θεωρούν ότι το αποτέλεσμα της μελέτης θα λειτουργήσει και σε ψυχολογικό επίπεδο, ώστε η άσκηση να μπει στην καθημερινότητα ακόμα περισσότερων ανθρώπων
LIFO NEWSROOM