Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σύμφωνα με πολυετή έρευνα

Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σύμφωνα με πολυετή έρευνα Facebook Twitter
EPA - Φωτογραφία Αρχείου
1

Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος πλήττει περίπου 220.000 ενήλικες στις ΗΠΑ ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα.

Εντοπίζοντας σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ.

Οι μελετητές διεξήγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες - θύματα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και 600 άτομα που παρέμειναν υγιείς και λειτούργησαν ως ομάδα ελέγχου. Ένας κλινικός γενετιστής ανασκόπησε όλα τα διαφορετικά γονίδια και ταξινόμησε 15 ως σημαντικά παθογενετικά γονίδια για αυτήν την ιατρική κατάσταση. «Τα 15 αυτά παθογενετικά γονίδια ήταν παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και κανένα δεν υπήρχε στην ομάδα ελέγχου», δήλωσε ο Άμιτ Β. Κίρα, καρδιολόγος και αναπληρωτής διευθυντής σε τμήμα του Κέντρου Γονιδιακής Ιατρικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στην Πρωτοβουλία Καρδιαγγειακών Ασθενειών του Ινστιτούτου Broad. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5% ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα. Ο Κίρα δήλωσε: «Στην κλινική μου πρακτική πολύ συχνά συναντώ οικογένειες συντετριμμένες από έναν αιφνίδιο και μη αναμενόμενο θάνατο. Αυτό το εύρημα δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Έτσι, αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου».

Στην ερευνητική ομάδα εκτός από τον Κίρα συμμετείχαν και πολλοί άλλοι ερευνητές, ανάμεσα στους οποίους και ο Άντονι Φιλιππάκης, καρδιολόγος και επικεφαλής συλλογής δεδομένων του Ινστιτούτου Broad. «Η ελπίδα μας είναι, με τη χρήση γενετικών πληροφοριών, να παρέχουμε στους ασθενείς την καλύτερη δυνατή κατανόηση, πρόβλεψη και πρόληψη των προβλημάτων υγείας που μπορεί να τους παρουσιαστούν, ειδικά τις μη αναστρέψιμες τραγωδίες, όπως ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος», κατέληξε ο Κίρα.

Τα ευρήματα αυτά παρουσιάστηκαν στις επιστημονικές συναντήσεις της Αμερικανικής Καρδιολογικής Ένωσης και δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση "Journal of American College of Cardiology".

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Τech & Science
1

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

ΗΠΑ: Ομάδα φοιτητών εκτόξευσε «ερασιτεχνικό» πύραυλο πιο ψηλά από ποτέ

Τech & Science / Φοιτητές Ελληνοαμερικανού κοσμήτορα μηχανικής εκτόξευσαν «ερασιτεχνικό» πύραυλο πιο ψηλά από ποτέ

Η επιτυχία έχει και ελληνικό χρώμα, καθώς ο διακεκριμένος Ελληνοαμερικανός επιστήμονας, Γιάννης Γιόρτσος είναι Κοσμήτορας της σχολής μηχανικής του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνιας, στην οποία σπουδάζουν οι φοιτητές που έσπασαν το ρεκόρ
LIFO NEWSROOM
Τεχνητή νοημοσύνη με συνείδηση; Ναι, μέχρι το 2035 - Οι φόβοι για κοινωνική ρήξη

Τech & Science / Τεχνητή νοημοσύνη με συνείδηση; Ναι μέχρι το 2035 - Οι φόβοι για κοινωνική ρήξη

Η προοπτική για συστήματα τεχνητής νοημοσύνης με δικά τους συμφέροντα και ηθική αξία «δεν είναι πλέον ένα θέμα μόνο για την επιστημονική φαντασία ή το μακρινό μέλλον» λένε οι επιστήμονες
LIFO NEWSROOM
Τα φάρμακα «μπλοκμπάστερ» για την απώλεια βάρους αποκαλύπτουν όσα ακόμη δεν κατανοούμε για την παχυσαρκία

Τech & Science / Η παχυσαρκία είναι ασθένεια: Τι δείχνει πολυετής έρευνα στα νέα φάρμακα για την απώλεια βάρους

Πώς λειτουργούν τα GLP-1 φάρμακα - Η αμφιλεγόμενη χρήση, οι παρενέργειες, το υψηλό κόστος και η διαπίστωση πως οι περισσότεροι σταματούν έπειτα από 12 εβδομάδες
LIFO NEWSROOM

σχόλια

1 σχόλια