ΕΚΛΟΓΕΣ ΗΠΑ

Εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί σοβαρό γλαύκωμα στα μωρά

Εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί σοβαρό γλαύκωμα στα μωρά Facebook Twitter
0

Γονίδιο που προκαλεί σοβαρό γλαύκωμα στα μωρά εντόπισαν επιστήμονες από τα πανεπιστήμια Northwestern και Wisconsin-Madison των ΗΠΑ, ανοίγοντας το δρόμο για την ανάπτυξη μιας φαρμακευτικής θεραπείας για τη συγκεκριμένη οφθαλμοπάθεια.


Για «συναρπαστική εξέλιξη» έκανε λόγο ο Δρ. Αναστάσιος Κανελλόπουλος, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης και πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας Διαθλαστικής Χειρουργικής (ISRS), εκτιμώντας ότι δημιουργεί ελπίδες για τα μωρά που πάσχουν από τη νόσο. «Ειδικά στη χώρα μας, το συγγενές γλαύκωμα αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες τύφλωσης των νεογνών, κυρίως των πρωτότοκων αγοριών, και η προοπτική να εντοπιστεί το υπαίτιο γονίδιο κατά την εγκυμοσύνη και να αντιμετωπισθεί το συγγενές γλαύκωμα με ειδικό κολλύριο στην νεογνική ηλικία αποτελεί συναρπαστική εξέλιξη», δήλωσε ο κ. Κανελλόπουλος.

 

Όπως γράφουν οι ερευνητές στο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation, το γονίδιο που εντόπισαν λέγεται ΤΕΚ και συμμετέχει στην ανάπτυξη ενός αγγείου των ματιών που λέγεται κανάλι του Schlemm και έχει ως ρόλο να παροχετεύει το οφθαλμικό υγρό (υδατοειδές υγρό) από το πρόσθιο τμήμα του ματιού. Στο γλαύκωμα, το αγγείο αυτό μπορεί να είναι ελαττωματικό ή να απουσιάζει εντελώς, με συνέπεια να συσσωρεύεται το υδατοειδές υγρό και να αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του ματιού (ενδοφθάλμια πίεση), προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο, η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης.

 

Οι ερευνητές με επικεφαλής την Dr. Susan Quaggin, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern, είχαν ανακαλύψει πριν από δύο χρόνια ότι η διαγραφή αυτού του γονιδίου από ζωικά μοντέλα οδηγεί στο γλαύκωμα, αλλά μέχρι τώρα δεν ήξεραν αν το ίδιο γονίδιο επηρεάζει τους ανθρώπους. Για να εξακριβώσει αν ισχύει, η Dr. Quaggin συνεργάστηκε με την Dr. Terri Young, παιδο-οφθαλμολόγο και διευθύντρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο Wisconsin-Madison, η οποία είχε εντοπίσει μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε μερικούς ασθενείς της αλλά δεν ήξερε τη σημασία τους.


«Ήταν κάτι περισσότερο από σύμπτωση», δήλωσε η Dr. Quaggin. «Η συνάντησή μας οδήγησε σε συνεργασία με οφθαλμολόγους και γενετιστές απ' όλο τον κόσμο οι οποίοι ανακάλυψαν περισσότερες μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού στα παιδιά με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ήταν μία από αυτές τις στιγμές στην επιστήμη κατά τις οποίες συμβαίνει κάτι μοναδικό».


Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν γλαύκωμα. Στη συνέχεια οι επιστήμονες απέδειξαν ότι οι μεταλλάξεις του ΤΕΚ διαταράσσουν τον μηχανισμό που είναι απαραίτητος για το σχηματισμό του καναλιού του Schlemm. «Αν και γνωρίζουμε αρκετά γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα, το ΤΕΚ είναι το πρώτο για το οποίο ξέρουμε πως ακριβώς επιδρά για να προκαλέσει τη νόσο και επομένως μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο για το σοβαρό γλαύκωμα και ίσως για άλλες, συχνότερες μορφές της νόσου», τόνισε η Dr. Quaggin.


Ήδη οι ερευνητές έχουν αρχίσει δοκιμές ενός ειδικού οφθαλμικού κολλύριου που επιδιορθώνει το μηχανισμό ΤΕΚ για να αποκαταστήσει το ελαττωματικό αγγείο, ενώ συνεχίζουν τις έρευνές τους για να δουν αν το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρόλο και στο γλαύκωμα των ενηλίκων.

0

ΕΚΛΟΓΕΣ ΗΠΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Ο πρώτος ξύλινος δορυφόρος στον κόσμο εκτοξεύεται στο διάστημα σε δοκιμή για την εξερεύνηση του Άρη

Τech & Science / Ο πρώτος ξύλινος δορυφόρος στον κόσμο εκτοξεύεται στο διάστημα σε δοκιμή για την εξερεύνηση του Άρη

Ο δορυφόρος θα παραμείνει σε τροχιά για έξι μήνες, δίνοντας στους επιστήμονες τη δυνατότητα να παρατηρήσουν την απόδοση του ξύλου στο διάστημα και να αξιολογήσουν τις πιθανές του εφαρμογές στις επερχόμενες διαστημικές αποστολές
LIFO NEWSROOM
«Space Race»: Πώς η Ινδία φτάνει στον Άρη για λιγότερο από όσο κόστισε το «Gravity» 

Τech & Science / «Space Race»: Πώς η Ινδία στέλνει διαστημόπλοια στη Σελήνη και στον Άρη με πολύ λιγότερα χρήματα από τις ΗΠΑ

Η Ινδία κατασκευάζει εγχώρια όλα όσα χρειάζεται το διαστημικό της πρόγραμμα, καταφέρνοντας έτσι να ανταγωνίζεται τις ΗΠΑ και τη Ρωσία στην «κούρσα» της διαστημικής εξερεύνησης δαπανώντας πολύ λιγότερα χρήματα
LIFO NEWSROOM
Πάγος: To «life-hack» που δεν ξέρατε ότι χρειάζεστε για την καταπολέμηση του άγχους

Τech & Science / Νιώθετε άγχος; Πώς μπορείτε να επιβραδύνετε τους γρήγορους καρδιακούς παλμούς χρησιμοποιώντας μόνο μια σακούλα πάγου

Καθηγήτρια του Harvard αποκαλύπτει τον απλό τρόπο με τον οποίο μπορείτε να σταματήσετε το άγχος και την ταχυκαρδία «όπως και τα δελφίνια»
LIFO NEWSROOM
New York Times: Η SpaceX μπαίνει «φουριόζα» στο παιχνίδι της διεθνούς κατασκοπείας παρά τις ανησυχίες του Πενταγώνου για τον Έλον Μασκ

Διεθνή / New York Times: Η SpaceX μπαίνει «φουριόζα» στο παιχνίδι της διεθνούς κατασκοπείας παρά τις ανησυχίες του Πενταγώνου για τον Έλον Μασκ

Αξιωματούχοι του Πενταγώνου ανησυχούν για τους πιθανούς δεσμούς του Μασκ με τον Βλάντιμιρ Πούτιν, όπως και για τον κίνδυνο δημιουργίας μονοπωλίου της SpaceX, αλλά δεν μπορούν να αντισταθούν στις αξιόπιστες υπηρεσίες της
LIFO NEWSROOM
«Το αλκοόλ ρέει άφθονο στη φύση, δεν καταναλώνεται μόνο από τους ανθρώπους» λέει επιστημονική έρευνα

Τech & Science / Οι σφήκες μπορούν να καταναλώνουν όσο αλκοόλ θέλουν χωρίς συνέπειες: Έρευνα δείχνει ότι και τα ζώα πίνουν

«Το αλκοόλ δεν καταναλώνεται μόνο από τους ανθρώπους» εξηγεί επιστημονική έρευνα - Τι συμβαίνει με τις φρουτόμυγες - Πώς το αλκοόλ στα φρούτα επηρεάζει την ερωτική διάθεση των εντόμων
LIFO NEWSROOM
Έρευνα: Το Σύμπαν θα είχε «πεθάνει» πριν ένας πίθηκος με πληκτρολόγιο γράψει έργα του Σαίξπηρ

Τech & Science / Έρευνα: Το Σύμπαν θα είχε «πεθάνει» πριν ένας πίθηκος με πληκτρολόγιο γράψει έργα του Σαίξπηρ

Η μελέτη τους δοκίμασε το «θεώρημα του άπειρου πιθήκου», ένα θεωρητικό πείραμα που υποδεικνύει ότι ένας άπειρος χρόνος θα μπορούσε να καταστήσει πιθανό το απίθανο, τοποθετώντας ωστόσο ρεαλιστικά όρια στους πιθήκους που πληκτρολογούν
LIFO NEWSROOM
Κίνδυνοι από τον υδράργυρο στην εγκυμοσύνη- Τι πρέπει να γνωρίζετε

Τech & Science / Κίνδυνοι από τον υδράργυρο στην εγκυμοσύνη - Γιατί οι γυναικολόγοι λένε όχι σε διατροφή με τόνο στην κύηση

Ο υδράργυρος εισέρχεται στην τροφική αλυσίδα κυρίως μέσω της ρύπανσης των θαλασσών και των ποταμών και απορροφάται από τους οργανισμούς μέσω των φυκιών και του πλαγκτού
LIFO NEWSROOM