Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να εντοπίσει συχνές νευρολογικές παθήσεις Facebook Twitter
0

Ένα απλό τεστ DNA θα μπορούσε να βάλει τέλος στα χρόνια αβεβαιότητας για ανθρώπους με σχετικά κοινές νευρολογικές παθήσεις, σύμφωνα με νέα έρευνα. 

Η οριστική διάγνωση παθήσεων όπως η νόσος Χάντινγκτον και κάποιες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη επειδή, παρότι η αιτία των συμπτωμάτων είναι γενετική, είναι άγνωστο το ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος. Συνέπεια αυτού είναι να υπάρχουν καθυστερήσεις ακόμη και χρόνων για τη διάγνωση.

Τώρα, νέα μελέτη δείχνει ότι η πλήρης αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) μπορεί γρήγορα και με ακρίβεια να εντοπίσει τις πιο συχνές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές και θα μπορούσε να εφαρμοστεί αμέσως στη συνήθη κλινική πρακτική. 

Άνθρωποι με νευρολογικά συμπτώματα υποβάλλονται σε πολλαπλά τεστ, κάθε ένα από τα οποία εξετάζει ένα μόνο γονίδιο κάθε φορά και χρειάζονται 6-8 εβδομάδες για το αποτέλεσμα. Κάτι που συνεπάγεται μια μακρά διαγνωστική οδύσσεια για πολλούς ασθενείς. Για εκείνους που έχουν ασυνήθη κλινική εικόνα, ιδιαίτερα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό, η διαδικασία μπορεί να πάρει χρόνια. 

Το νέο τεστ χρησιμοποιεί ένα αλγόριθμο που μπορεί να εντοπίσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία σε ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος, συγκρίνοντας αυτά από υγιείς ανθρώπους με εκείνων που επηρεάζονται από διαταραχές επανάληψης. 

Στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Neurology, έγινε αξιολόγηση της ακρίβειας του WGS στην ανίχνευση διαταραχών επανάληψης σε 404 ασθενείς που είχαν ήδη διαγνωστεί με τα συνήθη τεστ του NHS και κατέληξε ότι είναι παρόμοια η ακρίβεια και η ευαισθησία του WGS. 

Στη συνέχεια, το χρησιμοποίησαν σε 11.631 ανθρώπους που δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, οι οποίοι είχαν κλινικά συμπτώματα που πιθανόν θα μπορούσαν να συνδέονται με αυτές. Το αποτέλεσμα ήταν νέα διάγνωση για τους 68 από αυτούς. Ανάμεσά σε εκείνους που επωφελήθηκαν ήταν έξι παιδιά, κάποια από τα οποία δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό και πιθανόν δεν θα είχαν διαγνωστεί. Ανάμεσά τους ένα 10χρονο κορίτσι με νοητική στέρηση και ένας 18χρονος έφηβος με άνοια. 

Με πληροφορίες από Guardian

Τech & Science
0

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Τι μας δείχνουν τα πρώτα ίχνη ζωής εκτός της Γης;

Διάστημα / Βρέθηκαν όντως ίχνη εξωγήινης ζωής;

Τι ανακάλυψε ακριβώς το τηλεσκόπιο James Webb; Θα υπάρξει σύντομα κατοικήσιμος πλανήτης; Πόσο κοντά είμαστε στην κατάκτηση του Διαστήματος; Ο αστρονόμος και καθηγητής Φυσικής του Διαστήματος Ξενοφών Μουσάς εξηγεί τι σηματοδοτεί η ανακάλυψη του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ.
ΓΙΑΝΝΗΣ ΠΑΝΤΑΖΟΠΟΥΛΟΣ
Δεινόσουχος: Ο γιγάντιος πρόγονος των κροκοδείλων που κυνηγούσε δεινόσαυρους και άντεχε το αλμυρό νερό

Τech & Science / Δεινόσουχος: Ο γιγάντιος πρόγονος των κροκοδείλων που κυνηγούσε δεινόσαυρους και άντεχε το αλμυρό νερό

Ο Δεινόσουχος, ένας τεράστιος προϊστορικός συγγενής των κροκοδείλων, μπορούσε να τρώει δεινόσαυρους και να διασχίζει θάλασσες χάρη στην ανοχή του στο αλμυρό νερό. Νέα μελέτη ανατρέπει όσα γνωρίζαμε για την εξέλιξή του.
LIFO NEWSROOM
Πρωτοποριακή μελέτη: Ενήλικες με αλλεργία στα φιστίκια μπορούν να μειώσουν την ευαισθησία τους σε αυτά

Τech & Science / Πρωτοποριακή μελέτη: Ενήλικες με αλλεργία στα φιστίκια μπορούν να μειώσουν την ευαισθησία τους σε αυτά

Νέα έρευνα δείχνει ότι η καθημερινή έκθεση σε μικρές δόσεις φιστικιού μπορεί να μειώσει τις αλλεργικές αντιδράσεις σε ενήλικες με σοβαρή αλλεργία - Ελπίδες για νέα θεραπευτική προσέγγιση
LIFO NEWSROOM
Σεισμοί βαθιά κάτω από τη Σιέρα Νεβάδα αποκαλύπτουν πώς σχηματίζονται οι ήπειροι

Τech & Science / Σεισμοί βαθιά κάτω από τη Σιέρα Νεβάδα στην Καλιφόρνια αποκαλύπτουν πώς σχηματίζονται οι ήπειροι

Ασυνήθιστοι σεισμοί σε βάθη έως και 40 χλμ. κάτω από τη Σιέρα Νεβάδα δείχνουν ότι η λιθόσφαιρα της Γης αποκολλάται. Μια σπάνια ματιά σε μια διαδικασία που δημιουργεί ηπείρους
LIFO NEWSROOM
Φαρμακευτική κάνναβη: Η μεγαλύτερη μελέτη μέχρι σήμερα αναδεικνύει τις θεραπευτικές της δυνατότητες στον καρκίνο

Τech & Science / Φαρμακευτική κάνναβη: Η μεγαλύτερη μελέτη μέχρι σήμερα αναδεικνύει τις θεραπευτικές της δυνατότητες στον καρκίνο

Η ανάλυση αποσκοπεί στην εδραίωση της συμφωνίας σχετικά με τις δυνατότητες της κάνναβης ως θεραπεία του καρκίνου, λέει ο επικεφαλής της έρευνας
ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΑΓΑΠΗ ΒΑΡΟΥΝΗ
Περιπλανώμενη μαύρη τρύπα, επτά φορές μεγαλύτερη από τον Ήλιο, εντοπίστηκε στον γαλαξία μας

Τech & Science / Περιπλανώμενη μαύρη τρύπα, επτά φορές μεγαλύτερη από τον Ήλιο, εντοπίστηκε στον γαλαξία μας

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η μαύρη τρύπα σχηματίστηκε πριν από εκατομμύρια χρόνια από την κατάρρευση ενός τεράστιου άστρου και έκτοτε ταξιδεύει μόνη στον Γαλαξία
LIFO NEWSROOM