Τι είναι και πώς θεραπεύεται η οξεία ηπατική πορφυρία

Τι είναι και πώς θεραπεύεται η οξεία ηπατική πορφυρία Facebook Twitter
0

— Πού οφείλεται η οξεία ηπατική πορφυρία;
Ανήκει σε μια οικογένεια σπάνιων γενετικών νοσημάτων, τις πορφυρίες. Οφείλεται σε διαταραχή της βιοσύνθεσης της αίμης, που είναι ένα απαραίτητο συστατικό της αιμοσφαιρίνης,δηλαδή της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα. Όταν κάποιος που έχει κληρονομήσει τη νόσο εκτεθεί σε ορισμένους παράγοντες, συσσωρεύονται στο αίμα του πορφυρίνες, που έχουν νευροτοξική δράση και ευθύνονται για τα συμπτώματα της νόσου. Ο όρος «πορφυρία» προέρχεται από τη λέξη «πορφύρα», όπως το βαθυκόκκινο μοβ χρώμα του παίρνουν τα ούρα των ασθενών με πορφυρία, όταν εκτεθούν στο έντονο φως.

Η οξεία ηπατική πορφυρία μπορεί να προσβάλει ανθρώπους όλων των ηλικιών και εθνών, ανεξαρτήτως φύλου. Παρ’ όλα αυτά, είναι εξαιρετικά σπάνιο να εκδηλωθεί πριν από την εφηβεία ή στην εμμηνόπαυση. Εκδηλώνεται συχνότερα στην 3η δεκαετία της ζωής και είναι 4-5 φορές πιο συχνή στις γυναίκες.

— Πώς εκδηλώνεται;
Η νόσος προσβάλλει κυρίως το νευρικό σύστημα. Χαρακτηριστικό της είναι οι οξείες κρίσεις, που εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό άλγος που εγκαθίσταται οξέως, επιδεινώνεται σταδιακά και δεν υποχωρεί με παυσίπονα. Μπορεί να συνοδεύεται από ναυτία, εμέτους, δυσκοιλιότητα, ταχυκαρδία και αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Μπορεί, επίσης, ο ασθενής να παρουσιάζει ραχιαλγία, πόνο και μουδιάσματα στα άκρα, μυϊκή αδυναμία αλλά και σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις και παράλυση. Οι οξείες κρίσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή αν δεν θεραπευτούν εγκαίρως. Η εκδήλωση της κρίσης μπορεί να οφείλεται σε ορισμένα φάρμακα, ορμόνες , αλκοόλ, στη νηστεία, σε εξαντλητικές δίαιτες ή σε διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, σε σωματικό ή ψυχικό στρες.

portrait
Βασιλική Θ. Γκαλέα, Επιμελήτρια Α’ Αιματολογικό τμήμα ΓΝΑ Αλεξάνδρα

— Πώς γίνεται η διάγνωσή της και ποια είναι η πληθυσμιακή ομάδα που κινδυνεύει περισσότερο;
Η οξεία ηπατική πορφυρία μπορεί να προσβάλει ανθρώπους όλων των ηλικιών και εθνών, ανεξαρτήτως φύλου. Παρ’ όλα αυτά, είναι εξαιρετικά σπάνιο να εκδηλωθεί πριν από την εφηβεία ή στην εμμηνόπαυση. Εκδηλώνεται συχνότερα στην 3η δεκαετία της ζωής και είναι 4-5 φορές πιο συχνή στις γυναίκες. Η διάγνωση γίνεται με τη μέτρηση των πορφυρινών στη διάρκεια της οξείας κρίσης σε ένα τυχαίο δείγμα ούρων. Ένα έντονα θετικό αποτέλεσμα τεκμηριώνει τη νόσο. Στη συνέχεια μπορεί να γίνει και γενετικός έλεγχος για να καθοριστεί το είδος της πορφυρίας. Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εξέταση πρώτης επιλογής, καθώς γνωρίζουμε ότι το μεγαλύτερο ποσοστό των ανθρώπων που φέρουν μεταλλάξεις δεν θα εκδηλώσουν τη νόσο αλλά και ότι ένας αρνητικός γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να αποκλείσει τη νόσο.

— Τι συμβαίνει, αν δεν γίνει έγκαιρη διάγνωση; 
Δυστυχώς, η διάγνωση της πορφυρίας καθυστερεί πολύ και μπορεί να γίνει μετά από επανειλημμένες επισκέψεις των ασθενών στα επείγοντα και σε γιατρούς πολλών ειδικοτήτων. Συνήθως, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με άλλα νοσήματα, όπως ενδομητρίωση, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου ή σκωληκοειδίτιδα, και μπορεί να υποβληθούν σε άσκοπες χειρουργικές επεμβάσεις. Όταν όλος ο έλεγχος αποβεί πλέον αρνητικός, τα συμπτώματα των ασθενών αποδίδονται σε ψυχοσωματικά αίτια.

— Ποιοι είναι οι βασικότεροι κίνδυνοι όταν η νόσος παραμένει αδιάγνωστη;
Η προσβολή του νευρικού συστήματος μπορεί σε μερικούς ασθενείς να είναι χρόνια και μη αναστρέψιμη. Χρόνιες εκδηλώσεις της νόσου είναι ο πόνος, η αϋπνία, το αίσθημα ανησυχίας και άλλες, σοβαρές επιπλοκές, όπως η χρόνια νεφρική νόσος, η ηπατική νόσος και η αρτηριακή υπέρταση. Φυσικά, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής, την προσωπική πορεία αλλά και την επαγγελματική σταδιοδρομία των ασθενών, σύμφωνα με μελέτες αλλά και με τις μαρτυρίες διαγνωσμένων ασθενών. 

— Πώς γίνεται η θεραπεία; 
Οι οξείες κρίσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται άμεσα. Στα πρώιμα στάδια της κρίσης χορηγείται ενδοφλέβια διάλυμα υψηλής συγκέντρωσης σε γλυκόζη και συμπωματική αγωγή με ισχυρά αναλγητικά και αντιεμετικά. Η θεραπεία εκλογής είναι η ενδοφλέβια χορήγηση ανθρώπινης αιμίνης που αναχαιτίζει την κρίση. Στους ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με πορφυρία συνιστάται η αποφυγή όλων των παραγόντων που την προκαλούν.

Για τους ασθενείς με σοβαρού βαθμού υποτροπιάζουσες κρίσεις υπάρχει μια νέα θεραπευτική επιλογή, ένα μικρό παρεμβαλλόμενο RNA εγκεκριμένο από τον Ευρωπαϊκό και Παγκόσμιο Οργανισμό Φαρμάκων που ελαττώνει αποτελεσματικά τη συχνότητα των κρίσεων, με καλό προφίλ ασφάλειας. Πρόκειται για μια επαναστατική, βραβευμένη με Νόμπελ τεχνολογία, βάσει της οποίας ένα μικρό RNA μόριο παρεμβαίνει στα ηπατοκύτταρα, ελαττώνοντας τα επίπεδα των νευροτοξικών προφυρινών. Η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί μια επιλογή σε ασθενείς με κρίσεις σοβαρού βαθμού, που δεν ανταποκρίνονται στις υπόλοιπες θεραπευτικές επιλογές και παρουσιάζουν σοβαρές επιπλοκές της νόσου.

Η διάγνωση και η αντιμετώπισή της πρέπει να γίνεται σε κέντρο αναφοράς που αυτήν τη στιγμή, δυστυχώς, λείπει από την Ελλάδα. Τον τελευταίο χρόνο το τμήμα μας έχει αναπτύξει μια σημαντική συνεργασία με το κέντρο αναφοράς της Γαλλίας στο Παρίσι, που αποτελεί μέρος του παγκόσμιου δικτύου πορφυρίας. 

Υγεία & Σώμα
0

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Νόσος ALS: Ο κορυφαίος ερευνητης James Berry στην Ελλάδα

Υγεία & Σώμα / Ο ειδικός της νόσου ALS στην Ελλάδα: Νέες θεραπείες και ελπίδα για το μέλλον

Σε εκδηλώσεις που πραγματοποιήθηκαν στο νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ και στο Αιγινήτειο, ο δρ. James D. Berry μίλησε για τη σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια ALS, τις θεραπείες που έχουν εγκριθεί και εκείνες που βρίσκονται σε στάδιο κλινικών δοκιμών.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
Το success story της πρόληψης του καρκίνου του μαστού βοηθά να αλλάξουμε νοοτροπία απέναντι στον καρκίνο

Υγεία & Σώμα / Το success story της πρόληψης του καρκίνου του μαστού

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος «Άλμα ζωής» έχει συμβάλει καθοριστικά στην επιτυχημένη προσπάθεια πρόληψης του καρκίνου του μαστού, η οποία αποτελεί τη ναυαρχίδα στα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου για χρόνια νοσήματα που υλοποιούνται στην Ελλάδα.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
Οι ασθενείς έχουν να αντιμετωπίσουν το χάσμα μεταξύ της υποψίας και της διάγνωσης του καρκίνου

Υγεία & Σώμα / Το χάσμα μεταξύ της υποψίας και της διάγνωσης του καρκίνου

Οι ογκολογικοί ασθενείς δεν έχουν να αντιμετωπίσουν μονάχα την ίδια τη νόσο αλλά και όλα τα εμπόδια που συναντούν στην πορεία. Ένα από αυτά, που δυσκολεύονται να υπερπηδήσουν, αφορά το χάσμα μεταξύ της υποψίας και της διάγνωσης, δύο στάδια καθόλου αλληλένδετα στην πράξη, για τα οποία μας μιλά ο πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Καρκίνου (ΕΛΛΟΚ), Γιώργος Καπετανάκης.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
Συναισθηματική υπερφαγία: «Έτρωγα κρύες πίτσες με μαρμελάδα και έξτρα τυρί»

Υγεία & Σώμα / Συναισθηματική υπερφαγία: «Έτρωγα κρύες πίτσες με μαρμελάδα και έξτρα τυρί»

Δύο γυναίκες που ζουν με τη διατροφική διαταραχή περιγράφουν τα επεισόδιά τους και εξηγούν πώς είναι να μην απολαμβάνεις το φαγητό αλλά να το χρειάζεσαι για να αποφορτιστείς.
ΛΑΣΚΑΡΙΝΑ ΛΙΑΚΑΚΟΥ
Ινστιτούτο Copernicus: Βαριά η σκιά της κλιματικής αλλαγής στην υγεία των Ελλήνων

Υγεία & Σώμα / Η κλιματική αλλαγή και οι σοβαρές επιπτώσεις της στην υγεία των Ελλήνων

Η κλιματική αλλαγή εξελίσσεται ραγδαία, με την Ελλάδα, την Ιταλία και την Ισπανία να σηκώνουν το μεγαλύτερο φορτίο, καθώς το Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Copernicus προβλέπει τριπλασιασμό των θανάτων από τη ζέστη μέχρι το τέλος του αιώνα.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
«Το να είσαι διαβητικός δεν σημαίνει ότι δεν είσαι και ασταμάτητος»

Lifo Videos / «Το να είσαι διαβητικός δεν σημαίνει ότι δεν είσαι και ασταμάτητος»

Ο Κωνσταντίνος Κατσούδας, διαβητικός και συνιδρυτής της πρωτοβουλίας Riding4Diabetes, μοιράζεται μια βαθιά προσωπική ιστορία, μιλά για τη σημασία της ενημέρωσης γύρω από τον διαβήτη και την αξία της εξάλειψης του στίγματος γύρω από τη νόσο.
ΣΩΤΗΡΗΣ ΒΑΛΑΡΗΣ
Για πρώτη φορά πλάνο εντοπισμού της προέλευσης νέων ή αναδυόμενων παθογόνων

Υγεία & Σώμα / Αναζητώντας την αλήθεια για τις πανδημίες: Το πλάνο του ΠΟΥ για τη δημόσια υγεία

Στο ερώτημα από πού προήλθε ο «ένοχος» για κάθε επιδημική έξαρση στοχεύει να δώσει απάντηση ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, δημιουργώντας για πρώτη φορά ένα πλήρες πλάνο για τον εντοπισμό της προέλευσης νέων ή αναδυόμενων (παλιότερων) παθογόνων.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
Πίσω από τη μάστιγα της παιδικής παχυσαρκίας κρύβονται τα λάθη των γονιών, όπως δείχνει νέα έρευνα

Υγεία & Σώμα / Πίσω από τη μάστιγα της παιδικής παχυσαρκίας κρύβονται τα λάθη των γονιών, όπως δείχνει νέα έρευνα

Ένα στα τρία παιδιά στην Ελλάδα, ηλικίας από πέντε ετών και άνω, έχει περιττά κιλά. Το πρόβλημα της παχυσαρκίας είναι μεγάλο και γι' αυτό ευθύνονται η ανθυγιεινή διατροφή, η έλλειψη άσκησης και οι εσφαλμένες αντιλήψεις που έχουν οι γονείς.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
Μην αφήσετε το SMS για τον καρκίνο του παχέος εντέρου στο «διαβάστηκε»

Υγεία & Σώμα / Μην αφήσετε το SMS για τον καρκίνο του παχέος εντέρου στο «διαβάστηκε»

Ξεκίνησαν να αποστέλλονται τα SMS για τη διενέργεια του αυτοδιαγνωστικού ελέγχου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Πρώτη φορά υλοποιείται τέτοιο πρόγραμμα στην Ελλάδα με αποδέκτες 2,8 εκατ. πολίτες.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ
Λιγότεροι θάνατοι από καρκίνο, αν οι ανοσοθεραπείες δοθούν νωρίς

Υγεία & Σώμα / Λιγότεροι θάνατοι από καρκίνο, αν οι ανοσοθεραπείες δοθούν νωρίς

Νέα μελέτη δείχνει ότι μειώνονται οι μεταστάσεις και οι θάνατοι από καρκίνο όταν τα πιο καινοτόμα φάρμακα, οι ανοσοθεραπείες, χορηγούνται νωρίς. Παράλληλα, εξοικονομούνται πολύτιμοι πόροι για το σύστημα υγείας χάρη στην αποφυγή των επιπλοκών και των υποτροπών της νόσου.
ΑΛΕΞΙΑ ΣΒΩΛΟΥ