Οι δυνατότητες της προεμφυτευτικής διάγνωσης ως σενάριo επιστημονικής φαντασίας

Το σενάριο διαδραματιζόταν σε ένα μακρινό μέλλον όπου δεν υπήρχε φυσική σύλληψη και η δημιουργία των τέλειων ανθρώπων ήταν βασισμένη σε ένα προμελετημένο γενετικό προφίλ. Σήμερα βρισκόμαστε πολύ πιο κοντά στην εφαρμογή τέτοιων σεναρίων, με τη νομοθεσία και τη δεοντολογία να θέτει φραγμούς στην υλοποίησή τους για κοινωνικούς λόγους. 

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση συγκαταλέγεται στις σημαντικότερες τεχνολογικές εξελίξεις στον χώρο της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, συμβάλλοντας ουσιαστικά στην πρόληψη χρωμοσωμικών και γενετικών ανωμαλιών. Με τη μεταφορά μόνο των φυσιολογικών εμβρύων επιτυγχάνει την επίτευξη μιας υγιούς κύησης από την πρωτη στιγμή. Η μέθοδος εφαρμόζεται για τη διάγνωση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Edwards (Τρισωμία 18), Patau (Τρισωμία 13) και Turner (Μονοσωμία Χ) σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας με καθ’ έξιν αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης και σε περιπτώσεις προϋπάρχουσας κύησης με ανευπλοειδία. Επίσης εφαρμόζεται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών μεταθέσεων, φυλοσύνδετων νοσημάτων (π.χ. αιμορροφιλία, μυοπάθειες), μονογονιδιακών νοσημάτων (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία), ασθενειών όψιμης εμφάνισης, για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους (BRCA1, BRCA2) και για την επιλογή ανοσοϊστοσυμβατών εμβρύων που μπορούν, μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος και μεταμόσχευσης μυελού των οστών, να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογένειάς τους. 

Απαιτείται βιοψία με λέιζερ των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης την 5η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση στο στάδιο της βλαστοκύστης με ανάλυση των κυττάρων του τροφεκτοδέρματος. Αμέσως μετά τη βιοψία βλαστοκύστης ακολουθεί κατάψυξη, γιατί το παραθυράκι εμφύτευσης κλείνει και δεν υπάρχει το χρονικό περιθώριο να δοθεί το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης εγκαίρως. Έτσι οι φυσιολογικές βλαστοκύστεις μεταφέρονται στη μήτρα σε επόμενο κύκλο μετά απο απόψυξη και κατάλληλη προετοιμασία του ενδομητρίου. 

Εκτός όμως από τη διάγνωση σοβαρών νοσημάτων, οι δυνατότητες της Γενετικής έχουν φτάσει σε τέτοιο επίπεδο που θα μπορούσαμε να επιλέξουμε ακόμη και ιδανικά χαρακτηριστικά, π.χ., το χρώμα ματιών, το χρώμα μαλλιών, το φύλο, υψηλό δείκτη νοημοσύνης, ή και να παρέμβουμε και να επιδιορθώσουμε γονίδια σε έμβρυα (gene editing). Ωστόσο αυτές οι εφαρμογές δεν επιτρέπονται βάσει νομοθεσίας και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση περιορίζεται μόνο στην εύρεση ανωμαλιών, είτε γενετικών είτε χρωμοσωμικών, ενώ μιτοχονδριακές παθήσεις είναι δυνατό να αποφευχθούν με μεταφορά μητρικής ατράκτου, δηλαδή του γενετικού υλικού από ωάρια με πάσχοντα μιτοχόνδρια σε ωάρια με υγιή μιτοχόνδρια, από τα οποία έχει προηγουμένως αφαιρεθεί το γενετικό υλικό, οδηγώντας στη δημιουργία μωρών από τρεις γονείς.

Οι προοπτικές που ανοίγονται από τις τεχνολογίες του gene editing, της μεταφοράς μητρικής ατράκτου και της πλαστικότητας των εμβρυικών βλαστοκυττάρων και του σωματικού αναπρογραμματισμού ώστε να δώσουν τεχνητούς γαμέτες και έμβρυα είναι τεράστιες. Οι δυνατότητες των βλαστοκυττάρων και της Γενετικής αγγίζουν τα όρια της φαντασίας, αλλά υπόκεινται στη νομοθεσία και στη δεοντολογία.

*Η Κατερίνα Χατζημελετίου είναι Αν. καθηγήτρια Εμβρυολογίας - Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή του ΑΠΘ, υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου και Τράπεζας Κρυοσυντήρησης, ΜΙΥΑ της A' M/Γ Κλινικής του ΑΠΘ στο ΓΝΘ «Παπαγεωργίου», αντιπρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Κλινικής Εμβρυολογίας και Βιολογίας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. 

O Νίκος Πετρογιάννης είναι Διευθυντής ΜΥΙΑ ΝΝΑ, Γενικός Γραμματέας Ελληνικής Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας.